Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są to schorzenia, których przyczyną jest nieprawidłowość w materiale genetycznym organizmu, czyli w jego DNA. Mogą występować zarówno u ludzi, jak i u zwierząt. Przyczyną chorób genetycznych są mutacje genetyczne lub zmiany chromosomowe. Mutacje polegają na zmianie w sekwencji DNA, która może prowadzić do błędnej syntezie białek, czego skutkiem jest choroba. Zmiany chromosomowe występują, gdy dochodzi do uszkodzenia chromosomów lub ich nieprawidłowego powstania podczas mejozy. Te zmiany mogą prowadzić do chorób związanych z liczbą chromosomów, jak zespół Downa. Choroby genetyczne mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny, sprzężony z płcią lub mitochondrialny. W przypadku dziedziczenia autosomowego dominującego, gen mutowany jest dominujący nad genem zdrowym. W tym przypadku osoby będące heterozygotami (posiadające jeden zmutowany gen i jeden zdrowy gen) również chorują. Z kolei w dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, choroba występuje tylko wtedy, gdy oba geny ulegną mutacji. W przypadku dziedziczenia sprzężonego z płcią, choroba wystąpi u mężczyzn, ponieważ odpowiedni gen usytuowany jest na chromosomie X, który kobiety posiadają w dwóch egzemplarzach, a mężczyźni w jednym. W dziedziczeniu mitochondrialnym choroba dziedziczona jest tylko przez matkę, ponieważ mitochondria dziedziczone są tylko przez gamety żeńskie. Do chorób genetycznych zalicza się m.in. fenyloketonurię, mukowiscydozę, chorobę Huntingtona, albinizm, dystrofię mięśniową, zespół Turnera czy hemofilię. Choroby genetyczne nie są leczalne, ale wiele z nich można skutecznie leczyć, co pozwala pacjentom na prowadzenie pełnoprawnego życia. W przypadku chorób dziedzicznych, możliwe jest wykonanie testów genetycznych, które pozwalają na wykrycie mutacji w genach i oszacowanie ryzyka choroby. Dzięki temu można podjąć działania profilaktyczne lub zastosować odpowiednie leczenie, co pozwala na opóźnienie postępu choroby lub zapobieganie objawom. Podsumowując - choroby genetyczne stanowią poważny problem zarówno dla osób z nimi związanymi, jak i całej społeczności. Właściwie prowadzone badania genetyczne pozwalają na szybszą diagnozę zaburzeń genetycznych oraz na podjęcie w odpowiednim momencie skutecznych działań pozwalających na ochronę zdrowia i przeciwdziałanie skutkom chorób.